Откуда у белорусов в ДНК балканцы

Объясняет ученый.

Генетические исследования приобретают все большую популярность в мире, в том числе среди белорусов. При этом они становятся все более дешевыми и быстрыми. Но перед тем, как сделать тест, стоит все же узнать определенные нюансы данного исследования, а также возможные риски. Об этом «Белсату» рассказал ученый, аналитик технологий Сергей Бесараб.

Во время ДНК-тестов в большинстве случаев коммерческие компании анализируют индивидуальные вариации нуклеотидов генома, то есть происходит секвенирование экзома с поиском мутаций в кодирующих белках участков ДНК. Они занимают 1–2% общего размера генома человека. И на основании уже проанализированных 1,5 миллионов SNP-вариантов этих мутаций делаются выводы относительно малых изменений ДНК, связанных с заболеваниями, чертами внешности, происхождением и прочим.

,«Объем генома человека – это примерно 1,5 гигабайта, но 99,9% нашей генетической информации идентичны с другими люди на земле. То, что делает нас уникальными и отличает друг от друга, это именно тот самый экзом. Он занимает около 1 мегабайта, но характеризует все основные возможные последствия для здоровья. Почти 90% всех известных генетических нарушений связаны именно с экзомом», – сказал Сергей Бесараб, добавив, что то же самое касается и происхождения человека.

Тесты одинаковые, интерпретации разные

Ученый подчеркнул, что различные генетические компании, анализирующие эти мутации, получают одинаковые данные. Но их интерпретация может быть разной, в результате чего информация о происхождении одного и того же пользователя у разных компаний может отличаться между собой.

Эксперт объяснил это несколькими причинами. Во-первых, это разное количество данных у разных фирм относительно происхождения популяций.

«Состав и разнообразие базы данных существенно влияет на интерпретацию происхождения. Статистически. Например, если в базе данных есть ограниченное количество данных о популяциях белорусов, она приближает результаты к более представленным группам, по примеру, жителей Балтии или Балкан», – отметил ученый.

Во-вторых, уже сами сервисы по-разному категорируют полученные данные, куда относить необычный сегмент – к балтской популяции или к восточноевропейской. А в-третьих, отличаются и фирменные алгоритмы обработки данных.

Бесараб отметил, что, к сожалению, наиболее точные результаты для белорусов давала компания 23andMe, которая сейчас подала заявление о банкротстве. Также качественные результаты дают Ancestry.com и Family Tree DNA, а вот к популярной среди белорусов компании MyHeritage ученый относится скептически, так как у них «довольно плавающие алгоритмы».

Персонифицированная медицина уже близко

От этих типов тестов отличается полное секвенирование генома. Как отметил Бесараб, в начале 2000-х оно «стоило миллиарды долларов и требовало годов времени», а сейчас в зависимости от компании (GenDX, 3billion, Nebula Genomics, Illumina) может стоить от 200 до 1000 долларов и занимает от нескольких недель до полугода. В отличии от выше упомянутых тестов, полное секвенирование генома позволяет «не только единоразово узнать какие-то хорошо записанные последовательности, но и что самое главное, – пересматривать уже существующие результаты и делать новые предсказания по мере появления новых научных данных».

Правда, подчеркнул Бесараб, чтобы делать такие ДНК-тесты, «надо жить в демократическом мире», так как эти компании работают только со странами, которые не подпадают под санкции. Делать полное секвенирование генома ученый советует тем, кто хочет знать, как управлять своим здоровьем:

,«Это персонифицированная медицина. Пока она развивается, но не сегодня-завтра, я думаю, это все будет иметь обязательный вид. И все медикаменты, вакцины будут затачиваться именно под персональные генетические данные человека».

Бесараб не исключает, что в будущем эти сведения будут требовать в том числе страховые компании и работодатели.

Одновременно это создает и определенные риски для человека, включая генетический терроризм или шантаж публичных лиц. В качестве примера он привел взлом хакерами компьютера Михаила Путина – двоюродного племянника главы России, с помощью чего удалось узнать гаплогруппу хозяина Кремля и возможную повышенную склонность к онкологии.

Как защитить свои данные

Клиентам же 23andMe, которая сейчас подала иск о банкротстве и рассматривает возможность продажи бизнеса, Бесараб посоветовал скачать свои расшифрованные данные, сохранить их себе, удалив при этом всю информацию со своего аккаунта. А также указать необходимость удаления образцов своей слюны из баз компании и отозвать разрешение на использование своих данных другими исследователями.

«Ну и помнить: если вы связываете себя с компаниями, которые используют ваши сенситивные данные (генетические, генеалогические, врачебные), что их, во-первых, могут украсть, а, во-вторых, они могут попасть в дарквэб и использоваться злоумышленниками для своих целей», – сказал Бесараб.

Такие риски имеют не только генетические компании, но и, например, Flo, анализирующую женское здоровье. Что касается 23andMe, которая внесла большой вклад в популяризацию геномики и генетики, то ученый не исключает, что она сумеет «переформатироваться» в новом виде, предварително скинув с себя все долги.

Вы можете поддержать сайт Charter97.org следующим образом:

РАСЧЕТНЫЙ МУЛЬТИВАЛЮТНЫЙ СЧЕТ ДЛЯ ПОЖЕРТВОВАНИЙ:

Название банка: Bank Millennium S.A.
Адрес: ul. Stanislawa Zaryna, 2A, 02-593, Warszawa
IBAN: PL97116022020000000216711123
SWIFT: BIGBPLPW
Название владельца счета: Fundacja “KARTA ‘97”
Назначение платежа: Darowizna na cele statutowe

Связаться с нами можно по адресу charter97@gmail.com